什么是共濟失調?

共濟失調是一種肌肉失去控制能力的疾病。導致共濟失調的原因有很多,但也有許多治療措施。

可以將共濟失調分為兩大類:偶發和遺傳。遺傳性共濟失調通常可以追溯到家族歷史,與22種基因突變有關。這些突變被標注為“脊髓小腦1型共濟失調”,簡寫為“SCA1-22”。偶發性共濟失調是一種與遺傳缺陷無關的形式。

遺傳性共濟失調還可以根據新陳代謝缺陷分為不同類型,如約瑟夫病,眼肌麻痹共濟失調,眼球運動緩慢共濟失調等。偶發性共濟失調很難診斷,并且醫生還需要在作出最終診斷前排除遺傳的可能性。一些經常用于描述偶發性共濟失調的術語還包括痙攣性共濟失調,門澤爾共濟失調,遺傳性小腦性運動失調,偶發萎縮,橄欖體橋腦小腦萎縮等。

診斷通常基于可以觀察到的神經學癥狀,以及是否存在其他受影響家族成員。共濟失調的常見癥狀包括吞咽困難,四肢不協調,口齒不清,行動僵硬等。大多數醫生在作出最后診斷前,將會首先排除這些癥狀的其他原因,如中風,硬化癥等。

在首次診斷后,病人應該立即咨詢神經科專家做第二次診斷,以便于排除所有可能的神經系統原因。到目前為止,共濟失調還是不治之癥,因此大多數病人要面對的是學會如何更好的控制身體提高生活質量。

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作者:Riley.Chou
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