什么是常染色體？

在細胞核內，DNA是以叫做染色體的離散結構排列。有性生殖生物體內的細胞的染色體都有兩個副本，被稱為同源染色體；它們一份來自父體，一份來自母體。其中有兩個染色體（或一對）決定了生物體的性別，因此被稱為性染色體。其余的染色體就叫做常染色體。

例如，人類有46個染色體，或23對同源染色體。核型（或染色體組型）是細胞核內所有染色體形成的圖像。在人體細胞的核型中，第1到22對是常染色體，而第23對組成了性染色體。成對染色體是按照大小從1-22降序排列。在一個正常細胞中，染色體的常染色體對通常能從形狀和大小識別出來，并且在相同位置有同樣的基因。

無論性染色體還是常染色體，每個染色體都有一組代表不同特性的特定基因。基因相似，但不一定相同，因為它們分別來自不同的父體。每個常染色體能包含不同類型的基因或等位基因。取決于基因情況，它們可以有不同的等位基因。不同等位基因能以不同方式相互影響，導致表達的特征差異化。

有些等位基因的表達總是強于其它，因此被叫做顯性等位基因。其它等位基因只在有兩個副本的等位基因時才表達，這種等位基因是隱形的。最后要說的是，有些等位基因能相互影響，并根據相應的等位基因情況部分表達。有些特性與常染色體的基因有關，因此被認為是基于等位基因和特性表達方式的常染色體顯性遺傳，或常染色體隱形遺傳。

差不多有一半人類疾病是由常染色體導致。例如，唐氏綜合征就是因為常染色體畸形造成的。該病是由常染色體的21號染色體三體引起。在細胞內染色體有三個副本（而不是兩個）時，就會導致染色體三體綜合征。許多這種異常會造成胎兒死亡或不能安全出生。

其它疾病是由等位基因出現在特定基因位點導致。常染色體顯性遺傳病是由常染色體顯性基因引起。這意味著父體受影響，孩子就有50%受影響的風險。亨廷頓氏病就是一種典型的常染色體顯性遺傳疾病。

常染色體隱形疾病只發生在兩個基因副本都是隱性時。許多人有一個隱形基因副本，雖然沒有病，但會成為載體。從感染父體將這種疾病傳染給子孫的機會是25%，成為載體的風險是50%。囊性纖維化（遺傳性胰腺病）就是常染色體隱形遺傳病的常見實例。