核黃素缺乏癥

鑒于在細胞內黃素蛋白參與重要的生物化學反應，缺乏核黃素的動物的典型癥狀已有許多報道，包括皮膚、粘膜、毛發、眼、生殖、神經系統、血液系統及先天性子代畸形等損害。

大鼠缺乏核黃素時，可出現脫毛、鼠毛生長不齊、皮膚呈鱗片狀、嘴唇紅腫、舌部絲狀乳頭異常、結膜炎、眼臉炎、角膜血管形成、角膜混濁、神經組織變性、血紅蛋白減少及動情周期停止等癥狀。

雌鼠核黃素缺乏的新生動物，常見發育不全及先天性畸形，骨系統最先受影響，其特征是下頜骨短、腭裂、四肢、尾和趾變短。

先天性異常不僅出現于骨骼系統，尚可出現腦積水、眼損害、心中異常、腎盂積水，死胎率是非常高的。據鼠胎的生化研究，發現肝內FMN，FAD及核黃素減少，這被用來解釋在妊娠的關鍵時期，影響電子傳遞鏈各階段的生物氧化反應。

缺乏核黃素動物的組織內，FMN和FAD均減少，肝中黃素激酶的活性降低約二分之一。FMN濃度下降比例要超過FAD，可能在核黃素缺乏下FAD焦磷酸化酶的活性增高，這可能是在消耗FMN時，保存FAD的一種適應性機制，因為許多重要酶更需要FAD做輔酶。

缺乏核黃素的大鼠與同樣體重的正常大鼠相比之下，要多耗15-20%卡路里，可能是不完全的氧化和食物利用率低的原因。

豬缺乏核黃素時，其特征是生長緩慢、皮膚發炎、腹瀉、共濟失調、神經變性及出現白內障等。

狗缺乏核黃素時，可見體重減輕、衰弱和共濟失調。當嚴重缺乏時，能引起四肢痙攣、站立不穩、心動過緩、心律失常、呼吸變慢甚至昏迷等。此外，還可能出現貧血。貧血的原因還可能有缺乏葉酸等其它造血因子，以致影響了紅細胞的生成之故。

狗缺乏核黃素時，可見的病理變化是肝脂肪性病變、骨髓萎縮、肺點狀出血、腦脊髓和周圍神經變性。

猴缺乏核黃素時，可見體重減輕、脂溢性皮炎、脫毛、四肢共濟失調，血中白細胞和紅細胞減少，血漿中的核黃素及其衍生物明顯減少，FAD也減少。

近年來，在核黃素缺乏的動物，可產生代謝的變化，如標記絲氨酸進入到肝微粒部分較正常動物進入為少，如給以核黃素，可增加進入微粒體的量。由此可以說明核黃素在蛋白質代謝中所起的作用。核黃素缺乏的小鼠，肝的線粒體變大，數目增加，嵴長度增加，在給以核黃素后，能逐漸恢復正常。核黃素缺乏癥后期，肝內RNA和DNA濃度均降低。

核黃素缺乏尚可引起肝、肌肉和血漿中氨基氮濃度增加，脂類代謝異常，肝中甘油三酯增加等。

人類產生核黃素缺乏癥，常由于不合理的飲食（維生素攝入減少）或某些情況下的需要量增加，吸收或利用障礙等引起。也常出現于兒童的發育期、婦女哺乳期、創傷、慢性消耗性疾病如長期低燒、風濕熱、結核、亞急性細菌性心內膜炎、慢性充血性心力衰竭、甲狀腺機能亢進及惡液質等疾病。吸收和利用障礙常發生于慢性腹瀉、胃腸手術后及肝硬變等。

核黃素缺乏的早期癥狀，一般表現為口、眼部的疾患，嘴唇、口腔和舌的疼痛，并伴有吃食和吞咽的困難。視覺癥狀包括畏光、流淚、眼燒灼感或發癢、視覺疲勞，以及不能用折光誤差來解釋的視力喪失。

核黃素缺乏的可見癥狀包括唇干裂、口角炎、脂溢性皮炎、舌炎及角膜表面血管形成。唇損害開始帶紅及沿閉合線剝蝕或者初為蒼白、嘴角浸軟。嘴唇變干及皴裂伴隨形成淺表潰瘍或痂皮。當嘴角損害時，裂隙可以擴展頰粘膜約一厘米或更長。裂隙也可被黃痂覆蓋，當愈合時，瘢痕仍留在嘴角而唇轉為皺縮。嘴角的損害稱作為口角炎，在較老的文獻稱作傳染性口角炎，唇損害稱作為唇干裂。

以上癥狀也類似于煙酸缺乏癥，事實上這兩種原因常是有聯系的。

核黃素缺乏而產生的脂溢性皮炎，常發生在嘴唇、鼻頰褶、鼻翼、鼻前庭、眼角內外或耳部。其特點是含油性的鱗屑，呈紅色，整個鼻橋可見細線粉刺狀。此外陰囊或女陰部的皮炎也可發生，其特點是發紅呈鱗屑狀及外表皮脫落，在一些病例中出現皮膚粗糙及滲出，并且可擴展到相鄰的大腿部位。

核黃素缺乏，舌的顏色可轉變為紫紅色或洋紅色，舌乳頭腫脹或呈蘑菇狀，外表呈卵石樣花紋。嚴重病例中絲狀乳頭完全脫落，在舌頭處霉菌狀乳頭增加，以及出現廣泛的裂隙，這不單純是由于缺乏核黃素所引起，常常是由于幾種B族維生素–煙酸、葉酸和維生素B12等缺乏所致。

眼的損害包括充血及角膜周緣叢增生，可在裂隙燈或強光下見到，繼而角膜周圍充血，有血管形成，有大枝的脈絡叢的毛細血管增生，并擴展到角膜的表面，形成一層層的圈或環。由核黃素缺乏所引起的角膜脈管形成常常發生在角膜整個周圍，而且常是雙眼的。角膜表面點狀的混濁及角膜潰瘍可能發展，可用熒光素（黃）染色鑒定，結膜也有擴散的炎癥及眼臉紅腫，伴有粘性分泌物。在給以核黃素的治療中，眼的損害癥狀，不完全都能得到改善。

核黃素缺乏引起的貧血，常與葉酸代謝紊亂有關，血中葉酸減少伴隨網狀紅細胞和骨髓細胞發育不全，鐵進入紅細胞減少。

因為核黃素對于生長來說是必需的。所以好當核黃素缺乏時，也可以影響到創傷部位的組織再生和修復。