早老癥的原因與癥狀

早老癥也叫做早衰癥,是一種非常罕見并且無法治愈的遺傳疾病,它導致兒童過早變老。出生時就存在早老癥的孩子生長速度超出正常年齡8倍。大約有百萬分之一的嬰兒患這種疾病,全球目前已知有大約30-40個病例。“Jonathan Hutchinson”在1886年首先發現了這種疾病,然后在1897年 “Hastings Gilford”再次提到它。這種遺傳疾病也被稱為哈-格二氏早老綜合征(HGPS)。

一個家庭可以有一個以上孩子受早衰癥影響。印度一個有七個孩子的家庭,其中有5個患早衰癥。其中三個孩子分別死于13,17和24歲。然而,早老癥的主要原因是遺傳基因突變,而不像其他遺傳疾病一樣,是由父母遺傳給孩子。患早衰癥的孩子只有12-13年壽命,難以活得更久。

患早衰癥的嬰兒在出生時和正常孩子一樣。然而在生命第一年里,會出現身高和體重明顯低于正常孩子的早老癥特征。其中一個早期癥狀是類似硬皮病癥狀的增厚收緊皮膚變化。其他一些癥狀還包括:

脫發;
捏鼻;
臉部小而布滿皺紋;
頭所占面部比例大;
失去眉毛和睫毛;
禿頭癥;
頭皮靜脈突出;
牙齒形成時間延遲;
失去肌肉和身體脂肪;
眼睛凸出;
皮膚干燥,起皺多鱗;
聲音音調高;
身材矮小;
關節僵硬;
逐步心血管疾病;
逐步動脈粥樣硬化。

除了這些癥狀以外,早老癥患者還會存在所有人類老化所具有的其他典型過程。這些孩子的身體在3歲左右會完全停止生長。但除了相貌不同以外,早衰癥孩子的智力上并不殘疾。在衰老的身體里有年輕的心智。早衰癥兒童的心理發育過程通常和正常孩子一樣。

早老癥的治療

可以通過DNA測試確定早老癥。但不幸的是,至今沒有找到可以治愈這種疾病的方法。早老癥治療只是幫助減少相關并發癥。例如,通過手術治療漸進的心血管疾病等。這些措施只能夠延長孩子生命。

受早老癥影響的孩子大多數只能活到13歲,但也有活到20到30歲的個例。高熱量飲食可以延長患者壽命。此外,溫和的理療有助于減少患者骨頭剛度。患早老癥的孩子通常是死于逐步動脈粥樣硬化引起的心臟病發作和心力衰竭。

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作者:Riley.Chou
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