什么是谷胱甘肽缺乏癥？

谷胱甘肽缺乏癥是一種阻止身體產生谷胱甘肽的紊亂性疾病。谷胱甘肽是構成三種氨基酸的分子，是維持人體免疫系統正常功能必需的。谷胱甘肽通過摧毀能量過程中的有害或不穩定分子防止細胞受損。它還幫助構建脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質，并且在處理攝入身體的藥物和致癌物方面扮演重要角色。

這種疾病主要是由谷胱甘肽合成酶基因的異變或突變導致，并且有遺傳性。但糖尿病和各種先天性疾病等代謝障礙也有可能導致谷胱甘肽缺乏癥。

谷胱甘肽缺乏癥的發生涉及三個階段，即輕微，中度和嚴重。缺乏癥的最初癥狀包括嘔吐，腹瀉，貧血和腹痛等，這些與多發性硬化癥或維生素B12缺乏的癥狀很相似。在谷胱甘肽缺乏癥發生時，一種叫做5-氧(代)脯氨酸的化合物會積聚在血液，尿液和脊髓液中。其它癥狀還包括紅血細胞和代謝性酸中毒導致的溶血性貧血。中度缺乏癥癥狀與輕度癥狀相同，但更加嚴重一些。

嚴重谷胱甘肽缺乏癥涉及精神運動性遲滯等神經系統疾病，特點是身體反應，動作和說話速度延遲。癲癇，失去協調和智力障礙也有可能發生。更為嚴重時還可能發生比較少見的細菌感染癥狀。

主要用適當劑量的檸檬酸鈉和檸檬酸混合糾正代謝性酸中毒，以及抗氧化劑維生素E和C幫助治療谷胱甘肽缺乏癥。取決于發現的時間早晚，通常能用這些方法修復谷胱甘肽水平。α-硫辛酸和N-乙酰半胱氨酸也用于治療這種缺乏癥。α-硫辛酸是一種比維生素E和C更有效的抗氧化劑。

盡管是一種罕見的機能失調，但谷胱甘肽缺乏癥也是一種慢性并且有致命風險的疾病。輕度或中度患者通常需要在醫生監督下生活，而嚴重缺乏癥病人則不是很樂觀。即使采取治療措施，病人仍然會面臨智力發育遲緩，癲癇發作和神經惡化等嚴重問題。