什么是高血氨癥？

高血氨癥（Hyperammonemia）是一種由血液包含太多氨引起的代謝紊亂疾病。氨是由氮和氫組成的物質，是尿素循環的一個重要組成部分，而尿素循環是一個把氨轉變成尿液這種毒性較小有機化合物的過程。因此氨過多代表體內毒性水平增加，尤其對中樞神經系統影響最大，這也是構成神經系統的主要部分，是由大腦和脊髓組成的。

這種疾病分為原發性高氨血癥和繼發性高氨血癥兩種類型，都是由特點為代謝紊亂的遺傳疾病導致，涉及酶活性減少和毒性增加。它們都被叫做先天性代謝缺陷。

然而，原發性高氨血癥發生在尿液循環。與之相關的病例是瓜氨酸血癥，是因為精氨酸合成酶不足而導致氨在血液中積聚。其它實例還包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥，鳥氨酸酶缺乏癥和精氨酸酶缺乏癥。繼發性高血氨癥是發生在尿液循環以外的錯誤。甲基丙二酸血癥和丙酸血癥是兩個實例，在有機學術界都屬于氨基酸代謝紊亂疾病。

高血氨癥的身體癥狀很少。然而，一些醫學研究人員注意到嬰兒患者通常表現出脫水，精神萎靡不振，呼吸急促和肌肉力量減小等癥狀。此外，他們的囟門往往也異常大，是骨頭沒有完全形成的嬰兒腦蓋骨的軟點。

醫生通過增加氨的排泄，并用乙酸苯酯和苯甲酸鈉等藥劑限制它的攝入治療高血氨癥。如果不加治療，高氨血癥會導致腦病。

由高血氨癥造成的大多數大腦疾病是肝性腦病（也叫做門體性腦病），有肝臟衰竭等特征，這是因為器官不能處理多余氨和其它毒素導致的結果。肝性腦病會導致昏迷和最終死亡。這種疾病患者一般都會被建議通過肝臟或肝細胞移植治療。