什么是軟骨發育不全？

軟骨發育不全是一種由突變基因遺傳或直接突變基因造成的侏儒癥。由于軟骨結構形成不當，骨頭生長的不正常，因此難以達到正常成年人尺寸。大多數軟骨發育不全患者在成年后的身高只有不足1.2米。

軟骨發育不全癥也被叫做常染色體顯性，因為人們需要繼承一個基因突變從而導致這種情況發生。因此，如果父母中有一人患有軟骨發育不全癥，遺傳給每個孩子的可能性就有50%。如果繼承了兩個突變基因，將是致命的。

在父母雙方都存在軟骨發育不全問題的情況下，遺傳給每個孩子兩個突變基因的可能性就高達25%。遺傳兩個軟骨發育不全基因的孩子通常難以存活，在降生后不久就會死亡。

盡管被認為是常染色體顯性，但也要一些父母存在軟骨發育不全疾病的孩子在降生后沒有侏儒跡象。很顯然不帶有這種基因，因為攜帶這種遺傳基因就意味著患有這種疾病。這種基因自己突變并產生疾病的病例很罕見。研究證實這種情況與父親精子細胞突變存在聯系。這種突變會在男性年老時變得常見。

盡管軟骨發育不全不是很常見，只占所有種族出生率的兩萬到四萬分之一，但仍然是目前醫學家難以攻克的難題。

通常情況下，軟骨發育不全可以在懷孕早期做遺傳測試時診斷出來。因為這種基因已能夠被識別出來。此外，在懷孕后半期還能夠通過超聲波發現這種疾病的癥狀。