什么是克羅姆綜合癥？

克羅姆綜合癥（Crome syndrome）是一種相對罕見，通常在出生后不久顯現的疾病。對這種疾病的文字記載顯示它通常在生命的最初八個月內使人致命死亡。最常見的克羅姆疾病癥狀是白內障等先天性眼病，以及腎小管壞死等腎臟疾病（會導致腎衰竭）。這些疾病在發展到伴隨并發癥的晚期階段之前，往往沒有任何明顯癥狀。醫生認為這種病是由染色體隱性基因突變引起。

這種罕見疾病最初表現出的潛在癥狀之一是出現與衰老或其它健康問題無關的白內障。長白內障的年輕病人要通過體檢排除克羅姆綜合癥以外的其它潛在原因。這類先天性白內障會逐漸惡化，直到視力退化。診斷患有這種眼病的嬰兒通常不適合做廣泛性白內障手術。

癲癇發作和智力遲鈍是克羅姆綜合癥發展到一定階段后表現出來的額外癥狀。取決于嚴重程度，癲癇發作有時可用藥物治療。醫生往往將智力遲鈍癥狀歸咎為本應適當形成的大腦突出連接在這一關鍵發育階段的毀壞。診斷為晚期克羅姆綜合癥的嬰兒往往比平均身高矮。

與這種疾病有關的常見腎臟問題是腎小管壞死，這是一種特征為腎小管組織腐爛和細胞死亡的并發癥。尿液中有深色凝塊通常是這種并發癥的最初癥狀之一。壞死過程會導致腎臟壁內膜衰竭，導致需要廣泛醫療干預的腎衰竭。

治療克羅姆綜合癥通常專注于解決癥狀，因為目前還沒有明確有效的治愈方法。控制癲癇發作，防止形成更多白內障，應對腎衰竭是治療這些并發癥的常用醫療措施。一些醫生報告說，能通過調整生活方式預防額外的白內障，如防曬保護眼睛等。此外，有些病人還能通過常規腎透析改善病情。