什么是高胱氨酸尿癥?

高胱氨酸尿癥(Homocystinuria)也叫做胱硫醚β-合酶缺乏癥,是一種由蛋氨酸代謝紊亂導致的遺傳性疾病。如果不及時診斷和治療,天生患這種疾病的兒童有智力殘疾、癲癇和血栓癥風險。高胱氨酸尿癥目前還沒有治愈方法,但早期治療能防止癥狀進一步惡化。

高胱氨酸尿癥是常染色體體系遺傳。這意味著參與紊亂發展的基因不是位于性染色體。除了紊亂是隱性以外,還意味著一出生就有這種障礙的孩子從父母遺傳了有缺陷基因副本。這種疾病很罕見,全球的發病率大約為34萬分之1。

胱硫醚β-合酶缺乏癥是一種多系統性疾病,意味著它會影響身體不同系統。患者不能適當代謝蛋氨酸,這會導致叫做高半胱氨酸的蛋白質積聚,損害多種類型肌肉的彈性蛋白和膠原蛋白纖維,并且毒害腦組織。患這種病的人壽命縮短,尤其是診斷較晚的情況下。

高胱氨酸尿癥的癥狀表現在中樞神經系統和心血管系統,以及肌肉和結締組織。該病的癥狀包括智力障礙、血栓形成和精神疾病風險增加、癲癇發作、青光眼、近視、眼肌萎縮和動脈腫脹等。一生下來就患這種病的孩子還有長四肢、膝外翻和足弓過高等身體特征。

高胱氨酸尿癥不能治愈,但可以通過適當飲食和特定藥物控制。大約有50%的患者能通過定期服用高劑量維生素B6有效治療。如果對這種療法沒有積極反應,可能需要遵循特定飲食。建議的飲食是低蛋白質,尤其是蛋氨酸和特定氨基酸要少。這種飲食能幫助減少高半胱氨酸在體內積聚。

低蛋氨酸飲食必須與叫做甜菜堿的藥物相結合,后者能將高半胱氨酸轉變為蛋氨酸。這能進一步降低高半胱氨酸的積聚率,允許蛋氨酸被納入人體蛋白質儲備。這種藥不斷將少量高半胱氨酸轉變為蛋氨酸,但不能保持快速產生高半胱氨酸的節奏,因此必須與低蛋氨酸飲食相結合。這種藥和飲食一起防止高半胱氨酸積聚的毒性水平,并防止疾病癥狀發展。