什么是原纖維蛋白?

原纖維蛋白(Fibrillin)是一種人體產生的蛋白質,在包括肌肉和軟骨在內的結蹄組織中扮演一個重要角色。目前已確認的這種蛋白質至少有三種類型,各自有不同作用。患遺傳性原纖維蛋白基因缺陷的人會因為體內原纖維蛋白不足或無法正常工作而發展成結蹄組織疾病。

這種糖蛋白質給結蹄組織增加彈性和強度,并且對眼睛,血管和皮膚發育成長很重要。這里以原纖維蛋白-1(也叫做FBN1)為例,負責生成原纖維蛋白的基因位于十五號染色體。如果懷疑自己患結蹄組織疾病或擔心孩子的健康,可以通過DNA實驗室的基因測試確定FBN1是否變異。

FBN1基因變異會導致馬方綜合征,這是一種特征為心臟衰竭和長骨增生的結蹄組織疾病。患者還會出現血管異常和視力問題。取決于遺傳的變異類型,還會引起由原纖維蛋白生產異常造成的各種癥狀。如果這種基因是顯性,孩子只需要遺傳一個壞基因就能發展成馬方綜合征。病人的十五號染色體有時還會出現自發突變,導致相對較輕的這種疾病形式。

原纖維蛋白-2變化會導致比爾綜合征,這是另一種結蹄組織病。在過去,這種疾病經常與馬方綜合征相混淆,因為癥狀很相似。但基因檢測結果顯示,這是兩種基因根源完全不同的疾病。

治療原纖維蛋白基因異常的方法有不同選擇。這種疾病不能根治,只能用支持療法或藥物控制病情,并需要定期檢查,觀察常見并發癥的早期癥狀。例如,經常檢查眼睛能診斷出需要做手術的視覺變化。此外,原纖維蛋白基因異常的人還有必要與醫生討論,是否可以要孩子。

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