肌營養不良癥的癥狀

肌營養不良癥(Muscular Dystrophy)也叫做肌肉萎縮癥,有多種不同類型。這是一種肌肉逐漸虛弱并最終消瘦的遺傳性疾病。學會識別肌營養不良癥的癥狀有助于在早期階段發現問題,并增加治療和干預的機會。如果有家族病史,注意觀察早期癥狀尤其重要。

許多父母患有肌營養不良癥的孩子在兒童時代發育都很正常。然而在長大后,疲勞增加,站立和走路困難,以及搖擺等肌肉虛弱跡象會開始出現。病人還會出現經常摔倒,步態不良(如用腳趾行走)等肌肉萎縮癥癥狀。

在肌營養不良漸進過程中,患者還會變的肌肉擴大,眼臉和面部下垂,以及呼吸困難。某些病人直到青春期或成年時才會出現肌肉萎縮癥狀,并且通常是比較溫和的形式。還有一些病人是在嬰幼兒時代就開始出現早期癥狀。一段時間后,患者可能會失去行走能力,經歷關節周圍肌肉痙攣導致的嚴重萎縮,并因此而降低病人的活動范圍。

這種疾病最常見于男孩,因為它具有X-連鎖特征。X-連鎖特征表明男孩是因為它們繼承X染色體的基因缺陷副本,并且Y染色體沒有基因材料平衡有缺陷的基因。女性也可以是肌營養不良癥的攜帶者,但往往不會發展成這種疾病,因為她們需要兩個有缺陷的X染色體。但取決于攜帶的形式,有些女性也會表現出肌營養不良癥的溫和癥狀。

如果孩子被發現有肌營養不良癥的癥狀,醫生會做血液肌酸激酶測試進一步確診。如果檢查結果顯示異常,醫生可能會建議用基因測試確定疾病的具體形式。這些信息對找出適當的治療措施和長期計劃很重要。適當治療能從根本上改變病人的生活質量和獨立能力,并能潛在延長患者的壽命。

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作者:Riley.Chou
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