什么是脆弱性骨硬化?

脆弱性骨硬化(Osteopoikilosis)是一種良性遺傳疾病,特征為骨頭上長白色斑點,能通過X光和其它醫療成像技術識別出來。實際上,只要不造成疼痛(通常服用止痛藥),這種疾病并不需要治療。但由于這種病有時候與其它非良性遺傳疾病聯系在一起,因此患者最好看醫生,通過體檢和透視檢查排除風險。

脆弱性骨硬化屬于硬化性骨發育不良癥的其中一種,患者骨頭上會出現小盤型卵狀白斑,尤其以長骨末端最多見。骨盆部位是病變的典型位置。病變往往在20歲以前就被發現,但也有可能在診斷或治療其它疾病時被偶然發現。如果在年輕時沒有做過X光拍片檢查,這種病甚至到年老后都不會被發現。

有些類型的硬化性骨發育不良很危險,或與其它遺傳疾病有關聯。也正是這一原因,在懷疑病變是脆弱性骨硬化時,醫生會建議采取進一步措施確定診斷結果。在確診后,并不需要治療或特殊對待這種病,但建議病人將結果紀錄下來,方便在以后的X光拍片或體檢時,讓其他醫生了解情況。

盡管也屬于骨疾病,但脆弱性骨硬化并不會讓患者增加骨折或患其它骨病的風險。如果病人患有包括這種硬化性骨發育不良在內的多種遺傳性疾病,這些疾病可能會導致性質不同的健康問題。有脆弱性骨硬化家族病史的人不用擔心會遺傳給孩子,因為它是一種良性遺傳變異,但最好做遺傳基因檢查,排除與脆弱性骨硬化有關聯的其它疾病。

這種疾病相對罕見,并經常表現為醫學成像上的異常發現。如果放射科醫師不確定,會將拍片拿給有經驗的醫生確診。此外,病人還可以看骨科專家,進一步透視檢查和診斷。